ΕΙΣΑΓΩΓΗ

 

Ο Σύνδεσμος Ασθενών Οικογενούς Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας και Φίλων Κύπρου (TTR-FAP-CY), είναι ένα μη-κυβερνητικό, μη κερδοσκοπικό σωματείο το οποίο ιδρύθηκε το Μάϊο  του 2015, για να εκπροσωπεί τους ασθενείς αυτής της σπάνιας πάθησης[1].

 

Ο TTR-FAP-CY επιδιώκει μέσω των δραστηριοτήτων του τη συνεχή ενημέρωση των πασχόντων και των οικογενειών τους, για τις νέες ιατρικές και ερευνητικές εξελίξεις, ιδιαίτερα σε ότι αφορά καινοτόμες θεραπείες, καθώς και την ευαισθητοποίηση και πληροφόρηση του ευρύτερου κοινού αναφορικά με την πάθηση. Παράλληλα, αγωνίζεται για τη διεκδίκηση των δικαιωμάτων των πασχόντων, ιδιαίτερα όσων άπτονται των αρμοδιοτήτων των Υπουργείων Υγείας (π.χ. πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα) και Εργασίας, Πρόνοιας και Κοινωνικών Ασφαλίσεων (π.χ επιδόματα).

 

Περισσότερες πληροφορίες για τον TTR-FAP-CY είναι διαθέσιμες στο https://fapcyprus.org/

 

Τι είναι η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια;

 

Η οικογενής αμυλοειδική πολύνευροπάθεια είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια η οποία εκδηλώνεται κατά μέσο όρο γύρω στο 40^ο έτος, πλήττοντας άτομα τα οποία φέρουν γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο συγκεκριμένης πρωτεΐνης (τρανσθυρετίνη) η οποία παράγεται από το ήπαρ. Στην Κύπρο, η νόσος αυτή παρουσιάζεται πιο συχνά σε άτομα από τις επαρχίες Κερύνειας και Λεμεσού.

 

Τα συμπτώματα της νόσου συμπεριλαμβάνουν προοδευτική νευροπάθεια (π.χ. μυϊκή αδυναμία), καθώς και γαστρεντερολογικά, ουροποιογεννητικά, κυκλοφορικά, νεφρολογικά και οφθαλμολογικά προβλήματα.

 

Η απουσία έγκαιρης και έγκυρης διάγνωσης λόγω ανεπαρκούς ενημέρωσης για τη συμπτωματολογία, έχει ως αποτέλεσμα την εξέλιξη της ασθένειας, η οποία χωρίς την κατάλληλη αντιμετώπιση, οδηγεί σε αναπηρία, και κατάληξη εξαιτίας καρδιακής ανεπάρκειας και απώλειας σωματικού βάρους.

 

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια ο μοναδικός τρόπος αναστολής της εξέλιξης της πάθησης ήταν η μεταμόσχευση ήπατος. Από το 2011 όμως υφίσταται αποτελεσματική θεραπεία εγκεκριμένη από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Η θεραπεία αυτή λαμβάνεται από το στόμα και επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου ενόσω ο ασθενής αναμένει τη μεταμόσχευση. Επιπρόσθετα, μελέτες έχουν δείξει ότι το συγκεκριμένο φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί αντί για μεταμόσχευση για τη σταθεροποίηση της νόσου. Έτσι με αυτό τον τρόπο ο ασθενής αποφεύγει τους κινδύνους οι οποίοι συνοδεύουν τη μεταμόσχευση, αναστέλλει την εξέλιξη της νόσου ενώ παράλληλα βελτιώνεται η ποιότητα της ζωής του.

 

 

Στρατηγικοί στόχοι

 

1. Ενημέρωση των μελών του TTR–FAP–CY για τις ιατρικές και ερευνητικές εξελίξεις οι οποίες αφορούν την πάθηση καθώς και για τα δικαιώματά τους στα πλαίσια της Ευρωπαϊκής Χάρτας Δικαιωμάτων των Ασθενών, αλλά και τα διάφορα Κρατικά ωφελήματα.

 

 

2. Εκπαίδευση και ενίσχυση των γνώσεων και των ικανοτήτων των ασθενών η οποία είναι απαραίτητη τόσο για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, όσο και για τη συμμετοχή τους, ως πολύτιμοι και παραγωγικοί συνεργάτες για την ανάπτυξη των μελλοντικών πολιτικών για την υγεία.

 

3. Σύσφιξη, ή ανάπτυξη νέων συνεργασιών με άλλους οργανισμούς και οργανώσεις που δραστηριοποιούνται στον τομέα της υγείας.

 

4. Παρακολούθηση και συμμετοχή στις διαδικασίες πρόσβασης των ασθενών σε οποιαδήποτε φάρμακα χρειάζονται.

 

Εκπαιδευτικό, Ενημερωτικό, Υποστηρικτικό Πρόγραμμα TTR–FAP–CY (2017)

 

 

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ

 

1. Εκστρατεία Ενημέρωσης

 

Οι δραστηριότητες  οι οποίες περιλαμβάνονται στην εκστρατεία ενημέρωσης, και περιγράφονται πιο κάτω, θα στοχεύσουν στην ενημέρωση των ακόλουθων ομάδων –

 

1. Ασθενών / οικογενειών
2. επαγγελματιών υγείας

• ευρύτερο κοινωνικό σύνολο

 

• Διεξαγωγή διαλέξεων/ ημερίδων σε δύο επαρχίες της Κύπρου οι οποίες θα αποσκοπούν στην εκπαίδευση των ασθενών / οικογενειών για τις ιατρικές εξελίξεις στον τομέα αυτό, καθώς και θεμάτων τα οποία απασχολούν άμεσα ή έμμεσα τους πάσχοντες (π.χ. ψυχολογική στήριξη, διαχείριση πόνου, πολιτικές υγείας κ.α.). Η σειρά των διαλέξεων / ημερίδων σε δύο επαρχίες θα καλύψει τις παγκύπριες ανάγκες για ενημέρωση.

 

• Συγγραφή, έκδοση και διανομή ενημερωτικού/ διαφωτιστικού υλικού (π.χ. φυλλάδια, αφίσες) για την πάθηση, τα δικαιώματα των ασθενών, και τις παροχές οι οποίες διατίθενται από το δημόσιο τομέα για τους ασθενείς  στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, τα Γενικά Νοσοκομεία Λευκωσίας και Λεμεσού (ιδιαίτερα στα ηπατολογικά, καρδιολογικά, οφθαλμολογικά τμήματα), καθώς και σε επιλεγμένα ιδιωτικά οφθαλμολογικά κέντρα κ.α.

 

• Επιδίωξη προβολής της Οικογενούς Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας στα Μέσα Μαζικής Επικοινωνίας (ΜΜΕ) – τηλεόραση, ραδιόφωνο, έντυπο τύπο και διαδικτυακά μέσα, με απώτερο σκοπό τη διαφώτιση του κοινού αναφορικά με την πάθηση και θέματα τα οποία αφορούν τη διάγνωση και θεραπεία της ασθένειας.
• Διοργάνωση Επιστημονικού Συνεδρίου, με στόχο την ενημέρωση ασθενών/ οικογενειών και επαγγελματιών υγείας για τις τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις καθώς και την ανάπτυξη δεξιοτήτων των ασθενών για περαιτέρω εμπλοκή στη διαμόρφωση πολιτικών υγείας σε εθνικό επίπεδο.

 

Το πρόγραμμα θα περιλαμβάνει παρουσιάσεις από διεθνούς εμβέλειας επιστημονικούς εμπειρογνώμονες αναφορικά με τις ιατρικές εξελίξεις, μαρτυρίες ασθενών, παρουσιάσεις σχετικά με την εφαρμογή των ευρωπαϊκών κανονισμών και οδηγιών στην Κύπρο για τα ορφανά φάρμακα, ψυχολογική φροντίδα ασθενών και υπηρεσίες αποκατάστασης (π.χ. φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία κ.α. ).

 

Αναμενόμενη συμμετοχή – 100 άτομα

 

2. Επικοινωνιακά Μέσα

 

• Συυνεχής αναβάθμιση και ενημέρωση της ιστοσελίδας (https://fapcyprus.org/) τόσο σε σχέση με επιστημονικά άρθρα για τις ερευνητικές εξελίξεις, ενημερωτικό υλικό σχετικά με τις αλλαγές για την παροχή υπηρεσιών και τα φάρμακα στην Κύπρο όσο και πρόσβαση σε δημοσιεύσεις και άλλων εκπαιδευτικών συνδέσμων. Σύνδεση με άλλες ιστοσελίδες (ORPHANET, Amyloidosis Community, Amyloidosis Support Groups κλπ), με σκοπό την προώθηση της ανταλλαγής πληροφοριών μεταξύ των ενδιαφερομένων φορέων.

 

 

• Περαιτέρω ανάπτυξη των μέσων κοινωνικής δικτύωσης του TTR-FAP-CY (Facebook, Twitter).

 

3. Παροχή Υποστηρικτικών Υπηρεσιών σε Ασθενείς και Οικογένειες

 

‘Οταν η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια εκδηλωθεί, προκαλεί στον ασθενή μυϊκή αδυναμία, μουδιάσματα και αίσθημα βελονιάσματος  στα κάτω άκρα, αδυναμία διάκρισης της θερμοκρασίας στα πόδια, απώλεια της στυτικής ικανότητας στους άνδρες, κυστικές διαταραχές με επίσχεση και ακράτεια ούρων καθώς και δυσκοιλιότητα, ακούσια απώλεια βάρους και ορθοστατική υπόταση. Σε προχωρημένα στάδιο ( περιπου 5 χρονια μετα την έναρξη των συμπτωμάτων)

ο ασθενής είναι χρονίως κατακεκλιμένος, επίσης εμφανίζει προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό, τα νεφρά και τα μάτια.

Ακόμη και μετά τη μεταμόσχευση ήπατος, οι οποιεσδήποτε ζημίες προκληθούν στον ασθενή συνήθως εξακολουθούν να υφίστανται έτσι οι ασθενείς συνεχίζουν να βιώνουν ψυχολογική και σωματική δυσκολία με αποτέλεσμα την κακή ποιότητα ζωής.

 

 

ΠΡΟΤΑΣΗ

Με βάση τα όσα αναφέρθηκαν ο TTR-FAP-CY στοχεύει στην παροχή υποστηρικτικών υπηρεσιών με στόχο τη στήριξη και φροντίδα του ασθενή και της οικογένειάς του προσβλέποντας στην αποκατάσταση και ένταξή του στο κοινωνικό και εργασιακό σύνολο.

 

Συγκεκριμένα προτείνονται ανάπτυξη υπηρεσιών ψυχολογικής και φυσιοθεραπευτικής στήριξης για τους ασθενείς με την οικονομική στήριξη του TTR-FAP-CY.

 

 

• Υπηρεσία Ψυχολογικής Στήριξης

 

• Η παρέμβαση θα εφαρμόζεται σε ασφαλές και εχέμυθο πλαίσιο στο οποίο ο ασθενής και η οικογένειά του (σε ατομικό ή ομαδικό πλαίσιο) μπορούν να εκφράσουν και να συζητήσουν τα θέματα τα οποία τους απασχολούν.

 

• H ομαδική ψυχοθεραπεία
  • Θα βοηθήσει τον ασθενή να καταλάβει ότι δεν είναι ο μοναδικός στον κόσμο ο οποίος αντιμετωπίζει ένα πρόβλημα, αλλά ταυτόχρονα υπάρχουν και άλλοι που ζουν με τον ίδιο τρόπο ζωής. Μέσα από την αλληλεπίδραση με τα υπόλοιπα μέλη της ομάδας, θα δίνει και θα παίρνει πληροφορίες και απόψεις για τη διαχείριση της ασθένειας. Παράλληλα αναπτύσσει την προσωπικότητά του, με το να είναι χρήσιμος σε συμπάσχοντες συνανθρώπους του.

 

• Θα βοηθήσει τα μέλη της οικογένειας μέσω της αλληλεπίδρασης στην ανταλλαγή απόψεων, προβληματισμών, συναισθημάτων και εισηγήσεων για τη διαχείριση των καθημερινών θεμάτων τα οποία προκύπτουν από την ανάγκη στήριξης του ασθενούς. Η διαδικασία συνεύρεσης με άλλες οικογένειες οι οποίες ζουν σε παρόμοιες καταστάσεις, δρα ευεργετικά αφού τα μέλη αναπτύσσουν μηχανισμούς αντιμετώπισης της νέας κατάστασης και των αναγκών της.

 

• Στον ασθενή και στα μέλη της οικογένειας του (σε ατομικό ή ομαδικό επίπεδο) θα παρέχονται:
  • ψυχολογική διαχείριση της πάθησης για την αποδοχή της νέας κατάστασης,
  • ψυχολογική υποστήριξη του ατόμου
  • Διαχείριση άγχους το οποίο προκύπτει από την ασθένεια καθώς και τη μελλοντική της εξέλιξη
  • Αντιμετώπιση προβλημάτων που αφορούν τις διαπροσωπικές σχέσεις στο οικογενειακό αλλά και κοινωνικό περιβάλλον
  • Υποστήριξη για ψυχικές και συναισθηματικές δυσκολίες
  • Διαχείριση πόνου και φοβίας
  • Διαχείριση πένθους και απώλειας αγαπημένου προσώπου

 

• Φυσιοθεραπευτική Στήριξη

 

• Προσβλέποντας προς τη φυσική αποκατάσταση του ασθενούς, θα παρέχεται η δυνατότητα πρόσβασης σε φυσιοθεραπευτή, σε ατομικό επίπεδο, με σκοπό τη βελτίωση της νευρολογικής και μυϊκής κατάστασής του μετά τη μεταμόσχευση.

 

4. Ανάπτυξη συνεργασιών

 

Ο TTR-FAP-CY θα εστιάσει στην ανάπτυξη νέων και ενδυνάμωση υφιστάμενων συνεργασιών για σκοπούς δικτύωσης και ανταλλαγής γνώσεων και εμπειριών με:

 

1. Παγκύπρια Ομοσπονδία Συνδέσμων Πασχόντων και Φίλων (ΠΟΣΠΦ)

 

1. Παγκύπρια Συμμαχία Σπανίων Παθήσεων

 

• Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής

 

1. Ιατρική κοινότητα (ιδιαίτερα με τις ακόλουθες επιστημονικές εταιρίες: Οφθαλμολογική, Καρδιολογική, Νευρολογική, Ουρολογική, Νεφρολογική, Γαστρεντερολογική)

 

1. Συνδέσμους Οικογενούς Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας εκτός Κύπρου (π.χ. Πορτογαλία, Ιταλία, Γαλλία, Σουηδία, ΗΠΑ, Βραζιλία, Ιαπωνία κ.α.)

 

ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΗ ΣΤΗΡΙΞΗ

 

Ο TTR-FAP-CY επιδιώκει την ανεύρεση οικονομικών πόρων για την υλοποίηση του προγράμματος αυτού, το οποίο εμπίπτει στα πλαίσια των δραστηριοτήτων του Συνδέσμου για την εκπαίδευση, ενημέρωση και στήριξη των ασθενών με οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια και των οικογενειών τους, αλλά και της ιατρικής κοινότητας και του ευρύτερου κοινωνικού συνόλου.

 

Επισυνάπτεται σχετικός προϋπολογισμός.

 

ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ

 

Τα λογότυπα των υποστηρικτών του προγράμματος θα αναρτηθούν στην ιστοσελίδα του Συνδέσμου και στο υλικό το οποίο θα δημιουργηθεί στα πλαίσια του.

 

ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ

 

• Λεπτομερής έκθεση θα ετοιμάζεται ανά τρίμηνο για κάθε δραστηριότητα, και θα εξετάζεται από το Δ.Σ. του Συνδέσμου για αξιολόγηση της προόδου των δραστηριοτήτων και επιβεβαίωση ότι οι δράσεις ευθυγραμμίζονται με τους στόχους του προγράμματος.

• Επιπρόσθετα, έκθεση πεπραγμένων του Συνδέσμου θα δημοσιεύεται κάθε έτος, και θα διανέμεται στα μέλη, υποστηρικτές, χορηγούς και συνεργάτες.

[1] Κατά τον ορισμό αποδεκτό στην Ευρωπαϊκή Ένωση, σπάνια είναι μια πάθηση που επηρεάζει λιγότερους από 1 στις 2000 κατοίκων.  Μερικές είναι τόσο σπάνιες που τις συναντούμε μόνο σε 1 στις 100,000 κατοίκων. Οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και συχνά οδηγούν σε αναπηρίες οι οποίες συνεπάγονται επιπτώσεις όχι μόνο στην υγεία κα γενικότερα στην ποιότητα ζωής.  Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 8,000 γνωστές σπάνιες παθήσεις.