ΟΙ ΟΦΘΑΛΜΙΚΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΟΥΣ ΑΜΥΛΟΕΙΔΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑΣ

Η αμυλοειδική νευροπάθεια είναι μια γενετική διαταραχή η οποία προκαλείται από τη μετάλλαξη της τρανθυρετίνης με τελικό αποτέλεσμα το σχηματισμό αμυλοειδούς και της εναπόθεσης του σε διάφορα όργανα. Η παραγωγή του αμυλοειδούς γίνεται στο ήπαρ από όπου μεταφέρεται με την κυκλοφορία στα υπόλοιπα όργανα. Υπάρχουν διάφορες μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γονιδίου, αλλά στην Κύπρο υπάρχει σχεδόν αποκλειστικά η μετάλλαξη Val30Met. Τα τελευταία χρόνια οι ασθενείς με αμυλοείδωση υποβάλλονται σε μεταμόσχευση ήπατος, η οποία διακόπτει την παραγωγή του αμυλοειδούς από το ήπαρ.

 
Αμυλοειδές παράγεται όμως και στο μάτι. Επειδή η παραγωγή του αμυλοειδούς στον οφθαλμό είναι ανεξάρτητη και δεν έχει σχέση με την παραγωγή του από το ήπαρ, το μάτι επηρεάζεται ακόμα και σε ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος. Από μελέτες που έχουν γίνει, φαίνεται ότι η επίπτωση οφθαλμικής εναπόθεσης αμυλοειδούς αυξάνεται εάν έχουν περάσει περισσότερα από επτά χρόνια από τη μεταμόσχευση ήπατος. Λόγω της αυξημένης επιβίωσης των ασθενών με αμυλοείδωση, βλέπουμε όλο και περισσότερους ασθενείς με οφθαλμικές επιπλοκές.

 
Στον οφθαλμό το αμυλοειδές παράγεται από το μελάγχρουν επιθήλιο το οποίο είναι μια από τις στιβάδες του αμφιβληστροειδούς. Εναπόθεση όμως γίνεται σχεδόν σε όλα τα σημεία του οφθαλμού, αλλά χαρακτηριστικά στην ίριδα προκαλώντας χαρακτηριστική παραμόρφωση της κόρης, στον φακό προκαλώντας καταρράκτη, στη γωνία παροχέτευσης προκαλώντας γλαύκωμα και στο υαλώδες σώμα στο οποίο η προοδευτική συσσώρευση του αμυλοειδούς προκαλεί σοβαρή θόλωση της όρασης. Επίσης λόγω της εναπόθεσης στον επιπεφυκότα μπορεί να προκαλέσει έντονη ξηροφθαλμία.

 
Η εναπόθεση του αμυλοειδούς στο υαλώδες σώμα προκαλεί θόλωση της όρασης η οποία στην αρχή μπορεί να είναι παροδική με τη μορφή floaters αλλά σταδιακά επιδεινώνεται με αποτέλεσμα σε τελικά στάδια να μειώνεται σοβαρά η όραση λόγω της διήθησης και κατάληψης του υαλώδους από το αμυλοειδές. Η κατάσταση αυτή διορθώνεται με χειρουργική επέμβαση η οποία ονομάζεται υαλοειδεκτομή κατά την οποία γίνεται χειρουργική αφαίρεση του υαλώδους.

 
Η εναπόθεση στην κόρη προκαλεί χαρακτηριστική παραμόρφωση και συνήθως συνυπάρχει με αλλοιώσεις στη γωνία παροχέτευσης, με αποτέλεσμα γλαύκωμα. Το γλαύκωμα είναι μια νόσος στην οποία υπάρχει αυξημένη πίεση στα μάτια η οποία προκαλεί με τη σειρά της βλάβη στο οπτικό νεύρο και βλάβη στα περιφερικά οπτικά πεδία. Εάν αφεθεί χωρίς έγκαιρη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Δυστυχώς οι ασθενείς που έχουν γλαύκωμα δεν έχουν συνήθως συμπτώματα, οπόταν μπορεί εύκολα να οδηγηθούν σε τύφλωση χωρίς να το αντιληφθούν. Το γλαύκωμα το οποίο σχετίζεται με την αμυλοείδωση είναι εξαιρετικά επιθετικό και χρειάζεται όλοι οι ασθενείς οι οποίο εμφανίζουν εναπόθεση αμυλοειδούς στη ίριδα να βρίσκονται υπό οφθαλμολογική παρακολούθηση για πρόληψη αυτής της σοβαρής επιπλοκής. Εάν δοθεί θεραπεία έγκαιρα, η οποία μπορεί να είναι υπό τη μορφή σταγόνων, λέιζερ ή ακόμα και χειρουργική επέμβαση, τότε προλαμβάνεται η τύφλωση.

 
Συμπερασματικά, οι ασθενείς με οικογενή αμυλοειδική νευροπάθεια, έστω και αν έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος, κινδυνεύουν από τις οφθαλμικές επιπλοκές της νόσου. Ως εκ τούτου θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά (κάθε 6-12 μήνες ανάλογα με την περίπτωση) από οφθαλμίατρο για πρόληψη.