Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια Πορτογαλικού τύπου
Η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια Πορτογαλικού τύπου(TTR-Met30) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που ενδεχομένως να ήλθε στην Κύπρο κατά την διάρκεια της ΙΙΙ Σταυροφορίας. Εκδηλώνεται κατά μέσο όρο γύρω στα 40 χρόνια και πλήττει άτομα που φέρουν μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης . Πέραν των νευροπαθητικών συμπτωμάτων (π.χ. μυϊκή αδυναμία και ατροφία, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και κρύου νερού κυρίως στα κάτω άκρα), οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό, τα νεφρά και τα μάτια. Σε βάθος, δε, δεκαετίας– αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση – αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια και ο ασθενής καταλήγει από καρδιακή ανεπάρκεια και απώλεια βάρους.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, η TTR-Met30 συναντάται συχνότερα στην Πορτογαλία, την Ιταλία, την Γάλλια , την Ιαπωνία και τη βόρεια Σουηδία ενώ στην Ελλάδα τα περισσότερα κρούσματα της νόσου έχουν αναφερθεί στην Κρήτη. Η Κύπρος είναι μια από τις Ευρωπαϊκές χώρες όπου υπάρχει αυξημένη συχνότητα και οι ασθενείς αυτοί παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετική. Συχνά, λόγω ανεπαρκούς ενημέρωσης για την συμπτωματολογία της νόσου, οι ασθενείς ταλαιπωρούνται μέχρι να γίνει καθυστερημένα η ορθή διάγνωση.
Όποιος έχει οικογενειακό ιστορικό αλλά και όποιος δεν είναι ενήμερος για το οικογενειακό του ιστορικό αλλά εμφανίζει κάποια προοδευτική νευροπάθεια με έντονα βελονιάσματα και απώλεια αίσθησης ζεστού-κρύου στα πέλματα μπορεί να αποταθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και γενετικής για γενετικό έλεγχο. Αυτό ισχύει ειδικά σε ασθενείς που προέρχονται από τις Επαρχίες Κερύνειας και Λεμεσού.
Μέχρι τώρα, ο μόνος τρόπος για να ανακοπεί η εξέλιξη της νόσου ήταν η μεταμόσχευση ήπατος, αφού το συγκεκριμένο όργανο παράγει τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη, την τρανσθυρετίνη, η οποία και εναποτίθεται στα περιφερικά νεύρα προκαλώντας την νόσο.
Επιπλέον, για πρώτη φορά (από το 2011) υφίσταται αποτελεσματική θεραπεία από το στόμα. Πρόκειται για το μοναδικό σκεύασμα που έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, του οποίου η ουσία tafamidis έχει την ιδιότητα να καθυστερεί την εναπόθεση της τοξικής, μεταλλαγμένης, πρωτεΐνης στα περιφερικά νεύρα, καρδία και νεφρούς .Το tafamidis έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό οργανισμό φαρμάκων για ασθενείς που αναμένουν μόσχευμα ήπατος αφού κατά την διάρκεια της αναμονής, που συχνά διαρκεί μερικούς μήνες, η νόσος συνεχίζει να επιδεινώνεται σημαντικά. Σε ορισμένες χώρες όπως η Πορτογαλία πολλοί ασθενείς επιλέγουν να συνεχίσουν να παίρνουν το φάρμακο αντί να υποβληθούν σε μεταμόσχευση αφού η ανταπόκριση στο tafamidis είναι πλήρης και η νόσος σταθεροποιείται . Με αυτό τον τρόπο ο ασθενής αποφεύγει τους κινδύνους που συνοδεύουν την μεταμόσχευση, μη εξαιρουμένης και της μετεγχειρητικής θνησιμότητας.
Σύμφωνα με τα δεδομένα που έχουμε από την Ευρώπη αυτά τα τέσσερα χρόνια που είναι διαθέσιμο το tafamidis, έχει χορηγηθεί σε εκατοντάδες ασθενείς με καλά αποτελέσματα στην αναστολή της εξέλιξης της νόσου και στην βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Από Δρα Θεόδωρο Κυριακίδη, νευρολόγο
Επίτιμο μέλος του Συνδέσμου Ασθενών Οικογενούς Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας (TTP-FAP) & Φίλων Κύπρου